领跑常见病科研冲破！中南地域首例RTT综合征基

3月14日，记者从广州医科年夜学从属妇女儿童医疗核心（以下简称“广州妇儿核心”）周文浩教学团队懂得到，广州妇儿核心与上海交通年夜学医学院松江研讨院配合，胜利发展中南地域首例雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）基因医治的临床研讨。2025年2月14日，首例患儿接收了基因药物鞘内打针，医治一个月以来病情稳固，对药物反映精良，标记着我国在常见病基因医治范畴迈出主要一步。 常见病临时无药可医 基因医治破局 雷特综合征是一种重大神经发育阻碍疾病，重要影响女性，发病率约为1/10000-1/15000。患者表示为智力发展、言语才能损失、手部刻板举措及活动功效阻碍等。约90%的病例由X染色体MECP2基因渐变招致，该基因编码的MECP2卵白对神经元发育至关主要。自1988年中国确诊首例RTT以来，患者临时面对无药可用的窘境，现有疗法仅能缓解症状，无奈根治。 此次研讨由广州妇儿核心周文浩教学团队与上海交通年夜学仇子龙教学团队结合推进。仇子龙教学团队在国际上率先构建MECP2基因缺点的灵长类植物模子，为临床转化奠基基本。周文浩教学表现：“基因医治经由过程单次干涉修复缺点基因，为患者带来基本性治愈盼望，这是常见病范畴的严重冲破。” 翻新疗法：精准递送 保险性与疗效偏重 研讨采取自立研发的腺相干病毒（AAV）为载体，将畸形MECP2基因递送至患儿年夜脑，经由过程回补MECP2卵白修复神经功效。据悉，与传统的静脉输注等基因医治手腕（如CAR-T）差别，RTT医治直接将药物注入中枢神经体系，技巧难度更高。研讨团队历时三年实现试验室摸索、植物试验及伦理检察bet356体育官方网站，终极启动临床研讨。首例患儿医治采取单次剂量，分高、低剂量行列评价保险性跟无效性。现在患儿活动功效、进食自动性及步态均有改良，且未呈现显明不良反映。 从“个案”到“普惠” 打造“中国计划” 广州妇儿核心依靠多学科团队与尺度化的细胞与基因医治研讨型病房，构建“基本研讨-临床转化-全程治理”的翻新链条。核心还推进跨院区数据平台建立，实现临床与研讨数据跨院区及时互通。 伦理与保险是研讨的中心。周文浩夸大：“咱们一直以患者保险为第一准则，以家庭为核心，统筹迷信翻新与医疗义务。” 现在寰球仅约十种常见病基因疗法上市，RTT医治的胜利为其余神经体系疾病供给范本。下一步，团队将扩展受试范围，完美社会支撑系统，推进药物上市过程。周文浩表现：“咱们盼望以RTT为出发点，将来霸占更多‘无药之症’，让常见病家庭重燃盼望。” 此次冲破了彰显我国在生物医药范畴的自立翻新才能。跟着基因医治技巧的成熟，常见病诊疗的“中国计划”皇冠登陆入口正逐渐走向天下前沿。 北方网、粤进修记者 王子瑜 黄小殷 通信员 周到 陈文